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2023年4月，贵州省政府与北京协和医院签署合作共建区域医学中心框架协议，明确共建国家罕见病大数据平台。目前，北京协和医院罕见病相关数据已分两期迁移到贵阳贵安，并完成数据的迁移上云，存储总量达3.2PB，初步构建了中国规模最大、覆盖范围最广的国家级罕见病大数据中心。

北京协和医院院长张抒扬表示，北京协和医院将充分发挥综合优势、疑难罕见病诊疗优势，通过国家级罕见病大数据中心，着力构建罕见病数据的标准体系、分析体系和应用体系，积极开展罕见病大数据挖掘、人工智能模型、临床基因应用基础和前沿技术的研究以及药物的研发，形成更多罕见病诊疗的“中国方案”。

91计划网页在线中新社贵阳8月22日电 (周燕玲)国家级罕见病大数据中心22日在贵州启用，首期将在罕见病相关新药研发、科学研究、人工智能辅助诊断等方面发力，挖掘罕见病大数据的“蓝海”价值。

根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。由于病种多、人口基数大，很多罕见病在中国并不“罕见”，患者面临诊断难、治疗手段匮乏、缺医少药等问题。