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对于医生评估有羊水穿刺指征的，孕妈妈也不用过于担心害怕，尽管有着一定的流产风险(大约千分之一)，但这是唯一能确保胎儿染色体正常的方法。

面对新生儿，医生已经有能力在很早期就筛查出宝宝是否患有严重心脏病、耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、蚕豆病和部分遗传代谢病等，从而通过早期干预避免新生儿夭折、因聋致哑，智力倒退等。除此之外，更多的疾病已经可以进行筛查，如先天性重症联合免疫缺陷等。

创濠体育直播下载对于大部分严重先天性疾病来说，疾病是致死、致畸、致残的，治疗仅仅是对症的，是姑息的，甚至是无药可治的。因此，对于出生缺陷，预防远比治疗更重要、更有效。

在孕前，女性通过合理补充叶酸，可以降低无脑儿、脊柱裂等神经管畸形的发生风险；通过遗传病基因的携带者筛查，可以筛查出没有任何症状及遗传病家族史的“基因撞车”的夫妻，避免隐性遗传病的发生。

另外，备孕夫妻通过积极治疗原发病、戒烟戒酒、预防感染、谨慎用药，避免有毒、有害物质接触等方法，可以提高精子和卵子质量，降低流产、早产、胎儿畸形发生的风险。